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Gènes, Populations et Maladies : pour aborder ce thème, c'est la vision de la Génétique des populations humaines que j'ai choisie et qui va, à travers quelques exemples de projets de recherche, nous conduire vers la génétique épidémiologique et vers des problématiques de
santé publique.
La Génétique des Populations, en quelques mots ?
Un regard sur l'histoire et la géographie des populations humaines à travers leurs gènes ! C'est notamment à travers le livre de Cavalli-Sforza, Menozzi et Piazza (1994) sur l’histoire et la géographie des gènes humains (1)∗ que cette discipline peut être illustrée. Elle a existé bien avant les apports de la génétique moléculaire. Le message à retenir ? Il est possible, à partir d'études de marqueurs génétiques, tels que groupes sanguins et gènes HLA, de retracer une géographie génétique qui est globalement cohérente avec l'histoire des populations. Mais commençons par quelques définitions (2). Tout d'abord, la Génétique des Populations, c'est l'étude des caractéristiques génétiques des populations, permettant de définir leur structure génétique et de déterminer l'influence de cette
structure génétique sur leur évolution. Deux stratégies, deux approches et deux objectifs sont possibles :
Étudier les populations et utiliser les marqueurs génétiques et leurs polymorphismes pour en savoir plus sur l'histoire d'une population et des migrations qui s’y rapportent ou étudier l'évolution du génome, en utilisant les données sur les populations pour révéler les spécificités d'évolution des marqueurs génétiques au sein du génome. Dans un cas la connaissance de la population est le but de la recherche, dans l’autre la population est le moyen de répondre à des questions de recherche sur le génome.