Généticien,
chef du service de génétique de l'hôpital Necker-Enfants malades.
Professeur à l'Université Paris 5
- Maîtrise de Biochimie - Université Paris VII
Juin 1977 Certificat de Biologie Physico-Chimique et Moléculaire
Septembre 1977 Certificat de Microbiologie
- Service National - Commissariat à l'Energie Atomique
(1976-1977)
- Certificat de Génétique Humaine Générale Université Paris V
Juin 1983 (mention Bien)
- Diplôme d'Etudes Approfondies de Biochimie (DEA)
Avril 1978-Avril 1979 "Le récepteur beta-adrénergique du foie de rat"
Unité INSERM 99, Directeur Dr J. Hanoune
Hôpital Henri Mondor 94010 Creteil
Directeur de l'Enseignement Pr C. Burstein
- Attestation d'Etudes Approfondies de Biochimie (AEA)
Université Paris VII (mention Bien) Juin 1979 - option - Régulations Hormonales
Pr E. Milgrom, Pr R. Robel
- option - Membranes Biologiques
Pr Benedetti, Pr Képès
- Doctorat de 3ème Cycle de Biochimie
Université Paris VII (mention Très Bien)
Novembre 1981 "Le récepteur beta-adrénergique des membranes plasmiques du foie de rat. Caractérisation avec un antagoniste tritié. Régulation lors de la dénervation hépatique et de la cholestase expérimentale"
Président: Pr C. Burstein, Rapporteur: Dr J. Bockaert
Directeur de Recherches: Dr J. Hanoune
- Doctorat ès Sciences de Génétique
Soutenance: janvier 1988. Université Paris VI
Directeur de Thèse: Pr Buttin, Institut Pasteur, Paris
"Régulation de l'expression génétique des enzymes de la
glycolyse dans le foie"
- Chargé de Recherches à l'INSERM
Postes d'accueil pour les Internes des Hôpitaux universitaires); octobre 1982 à octobre 1986: Laboratoire du Dr A. Kahn - Unité INSERM 129, Institut de Pathologie Moléculaire et Cellulaire. Hôpital Cochin, Paris
- Membre de la Commission Scientifique Spécialisée n°1 (CSS 1)
de l'INSERM
1987 - 1991
- Directeur de l'Unité de Recherches sur les Handicaps Génétiques
de l'Enfant INSERM U-12 (mandat de transition) Janvier 1990
- Directeur de l'Unité de Recherches sur les Handicaps Génétiques
de l'Enfant INSERM U-393 Janvier 1994
- Interne des Hôpitaux de Paris (1975)
- Thèse pour le Doctorat en Médecine
Président: Pr J. Rosa - CHU Créteil Avril 1979
"Caractérisation pharmacologique d'un récepteur hormonal coopératif"
- Certificat d'Etudes Spéciales de Pédiatrie
Novembre 1983 - au titre de l'Internat des Hôpitaux de Paris
- Lauréat du Prix de l'Internat en Médecine - section médecine
Médaille d'Argent; Février 1982
"Le déficit multiple des carboxylases - une maladie
métabolique vitaminodépendante curable par la biotine"
- Chef de Clinique des Hôpitaux de Paris
Octobre 1986 Clinique de Génétique Médicale (Pr J. Frézal)
- Professeur des Universités, Praticien Hospitalier
Université René Descartes - Paris V (mention Génétique)
Novembre 1989
- Chef du Service de Génétique de l'Hôpital des Enfants-Malades
1er Octobre 1992
- Lauréat du Prix "René-Fauvert" du Fonds d'Etudes du Corps
Médical des Hôpitaux de Paris, Juin 1987.
- Lauréat du Prix de la Société Française de Biologie Clinique,
Novembre 1987
- Lauréat du Prix "Jean-Hamburger"
Novembre 1994
- Lauréat du Prix " Jean-Pierre Lecocq " de l'Académie des Sciences
Novembre 1999
- Lauréat du Prix " Eloi Collery " de l'Académie de Médecine
Décembre 1999
- Lauréat du Grand Prix de l'INSERM
Janvier 2000
- Lauréat du Prix " Jean Bernard " de la Fondation pour la Recherche Médicale
Avril 2001
PUBLICATIONS
1. BELIN V, CUSIN V, VIOT G, GIRLICH D, TOUTAIN A, MONCLA A, VEKEMANS M, LE MERRER M, MUNNICH A, CORMIER-DAIRE V. SHOX mutations in dyschondrosteosis. NATURE GENETICS,1998,19:67-69.
2. BOURGERON T, RUSTIN P, BIRCH-MACHIN M, BOURGEOIS M,VIEGAS-PEQUIGNOT E, MUNNICH A, RÖTIG A: Mutation of a nuclear succinate dehydrogenase gene results in mitochondrial respiratory chain deficiency. NATURE GENETICS,1995,11:144-149.
3. EDERY P, ATTIE T, AMIEL J, PELET A, ENG C, HOFSTRA RMW, MARTELLI H, BIDAUD C, MUNNICH A, LYONNET S: Mutation of the endothelin-3 gene in the Waardenburg-Hirschsprung disease (Shah-Waardenburg syndrome). NATURE GENET,1996,12:442-444.
4. EDERY P, LYONNET S, MULLIGAN LM, PELET A, DOW E, ABEL L, HOLDER S, NIHOUL-FEKETE C, PONDER BAJ, MUNNICH A: Mutations of the ret proto-oncogene in Hirschsprung's disease. NATURE,1994,367:378-380.
5. EL GHOUZZI V, LE MERRER M, PERRIN-SCHMITT F, LAJEUNIE E, BENIT P, RENIER D, BOURGEOIS P, BOLCATO-BELLMIN AL, MUNNICH A, BONAVENTURE J: Mutations of the twist gene in the Saethre-Chotzen syndrome. NATURE GENETICS,1997,15:42-45.
6. KAPLAN J, GERBER S, LARGET-PIET D, ROZET JM, DOLLFUS D, DUFIER JL, ODENT S, POSTEL-VINAY A, JANIN N, BRIARD ML, FREZAL J, MUNNICH A. A gene for Stargardt's disease (fundus flavimaculatus) maps to the short arm of chromosome 1. NATURE GENETICS,1993,5:308-311.
7. LEFEBVRE S, BURGLEN L, REBOULLET S, CLERMONT O, BURLET P, VIOLLET L, BENICHOU B, CRUAUD C, MILLASSEAU P, ZEVIANI M, LE PASLIER D, FREZAL J, COHEN D, WEISSENBACH J, MUNNICH A, MELKI J: Identification and characterization of a spinal muscular atrophy determining gene. CELL,1995,80:155-165.
8. LE MERRER M, ROUSSEAU F, LEGEAI-MALLET L, LANDAIS JC, PELET A, BONAVENTURE J, SANAK M, WEISSENBACH J, STOLL C, MUNNICH A, MAROTEAUX P. A gene for achondroplasia-hypochondroplasia maps to chromosome 4p. NATURE GENETICS,1994,6:318-321.
9. LYONNET S, BOLINO A, PELET A, ABEL L, BIHOUL-FEKETE C, BRIARD ML, MOK-SIU V, KAARIAINEN H, MARTUCCIELLO G, LERONE M, PULITI A, YIN LUO, WEISSENBACH J, DEVOTO M, MUNNICH A, ROMEO G. A gene for Hirschsprung disease maps to the proximal long arm of chromosome 10. NATURE GENETICS,1993,4:346-350.
10. MELKI J, ABDELHAK S, SHETH P, BACHELOT MF, BURLET P, MARCADET A, AICARDI J, BAROIS A, CARRIERE JP, FARDEAU M, FONTAN D, PONSOT G, BILLETTE T, ANGELINI C, BARBOSA C, FERRIERE G, LANZI G, OTTOLINI A, BABRON MC, COHEN D, HANAUER A, CLERGET-DARPOUX F, LATHROP M, MUNNICH A, FREZAL J. Gene for chronic proximal spinal muscular atrophies maps to chromosome 5q. NATURE,1990,344:767-768.
11. MELKI J, LEFEBVRE S, BURGLEN L, BURLET P, CLERMONT O, MILLASSEAU P, REBOULET S, BENICHOU B, ZEVIANI M, LE PASLIER D, COHEN D, WEISSENBACH J, MUNNICH A: De novo and inherited deletions of the 5q13 region in spinal muscular atrophies. SCIENCE,1994,264:1474-1477.
12. MELKI J, SHETH P, ABDELHAK S, BURLET P, BACHELOT MF, LATHROP M, FREZAL J, MUNNICH A, and the French Spinal Muscular Atrophy Investigators. Mapping of acute (type I) spinal muscular atrophy to chromosome 5q12-q14. THE LANCET,1990,336:271-273.
13. PERRAULT I, ROZET JM, CALVAS P, GERBER S, CAMUZAT A, DOLLFUS H, CHATELIN S, SOUEID E, GHAZI I, LEOWSKI C, BONNEMAISON M, LE PASLIER D, FREZAL J, DUFIER JL, PITTLER S, MUNNICH A, KAPLAN J: Retinal specific guanylate cyclase gene mutations in Leber's congenital amaurosis. NATURE GENETICS,1996,14:461-464.
14. RÖTIG A, CORMIER V, BLANCHE S, BONNEFONT JP, LEDEIST F, ROMERO N, SCHMITZ J, RUSTIN P, FISCHER A, SAUDUBRAY JM, MUNNICH A. Pearson's marrow-pancreas syndrome. A multisystem mitochondrial disorder in infancy. JOURNAL OF CLINICAL INVESTIGATION,1990,86:1601-1608.
16. RÖTIG A, DE LONLAY P, CHRETIEN D, FOURY F, KOENIG M, SIDI D, MUNNICH A, RUSTIN P. Aconitase and mitochondrial iron-sulphur protein deficiency in Friedreich ataxia. NATURE GENETICS,1997,17:215-217.
17. ROUSSEAU F, BONAVENTURE J, LEGEAI-MALLET L, PELET A, ROZET JM, MAROTEAUX P, LE MERRER M, MUNNICH A: Mutations in the gene encoding fibroblast growth factor receptor-3 in achondroplasia. NATURE,1994,371:252-254.
18. RUSTIN P, VON KLEIST-RETZOW JC, CHANTREL-GROUSSARD K, SIDI D, MUNNICH A, RÖTIG A. Effect of idebenone on cardiomyopathy in Friedreich's ataxia : a preliminary study. THE LANCET,1999,354:477-479.
19. SALOMON R, ATTIE T, PELET A, BIDAUD C, ENG C, AMIEL J, SARNACKI S, GOULET O, RICOUR C, NIHOUL-FEKETE C, MUNNICH A, LYONNET S: Germline mutations of the ret ligand, GDNF, are not sufficient to cause Hirschsprung disease. NATURE GENETICS,1996,14:345-347.
20. WEIL D, BLANCHARD S, KAPLAN J, GUILFORD P, GIBSON F, WALSH J, MBURU P, VARELA A, LEVILLIERS J, WESTON MD, KELLEY PM, KIMBERLING WJ, WAGENAAR M, LEVI-ACOBAS F, LARGER-PIET D, MUNNICH A, STEEL KP, BROWN SDM, PETIT C. Defective myosis VIIA gene responsible for Usher syndrome type 1B. NATURE,1995,374:60-61.
21. SMAHI A, COURTOIS G, VABRES P, YAMAOKA S, HEUERTZ S, MUNNICH A, ISRAEL A, HEISS NS, KLAUCK SM, KIOSCHIS P, WIEMANN S, POUTSKA A, ESPOSITO T, BARDARO T, GIANFRANCESCO F, CICCODICOLA A, D'URSO M, WOFFENDIN H, JAKINS T, DONNAI D, STEWART H, KENWRICK SJ, ARADHYA S, YAMAGATA T, LEVY M, LEWIS RA. Genomic rearrangement in NEMO impairs NF-kappaB activation and is a cause of incontinentia pigmenti. The International Pigmenti (IP) Consortium. Nature 2000,405:466-472.
Arnold Munnich et son équipe ont localisé et identifié les gènes impliqués dans plus d'une vingtaine de maladie génétique.
On lui doit notamment l'identification du gène de l'achondroplasie, première cause de nanisme en France, celui de l'amyotrophie spinale infantile (maladie neuromusculaire héréditaire), l'identification de 4 gènes impliqués dans la maladie de Hirschprung (défaut congénital de la mobilité recto-intestinale) ou encore la maladie de Stargardt (dégénérescence de la rétine).
Ses recherches ont ouvert la voie par la mise en place d'outils adéquats, au conseil génétique et au diagnostic prénatal de ces maladies.
- Membre de l'American Society of Human Genetics
- Membre du Comité du Programme Scientifique, European Society of Human Genetics
- Membre du Comité de l'United Mitochondrial Disease Foundation
- Membre du Comité de Rédaction des revues suivantes :
- Journal of Medical Genetics
- European Journal of Human Genetics
- Human Genetics
- Clinical Genetics
- Human Molecular Genetics
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