20 entretiens en Anthropologie Bio Culturelle : Anthropologie Génétique

Jacques Chiaroni - Kassim Papa / Généticiens

Thématique générale de l’équipe / 2008 :

Notre thématique générale de recherche fondamentale et bio-clinique est orientée vers l’étude de la diversité génétique des populations humaines. Cette diversité génétique résulte d’une différenciation locale et d’un apport génétique extérieur (admixture). En fonction de l’origine des flux géniques considérés, les migrations humaines peuvent modifier dans le temps et dans l’espace le profil biologique d’une population initiale. Ainsi le DNA des populations modernes comporte des éléments concernant l’histoire humaine relative à ses origines, ses migrations, l’action de la dérive génétique et de la sélection. De plus, si ces migrations impliquent des gènes codant pour des molécules immunogènes (groupes sanguins érythrocytaires, système HLA), des problématiques spécifiques de médecine et biologie transfusionnelles, de greffes et de transplantations peuvent apparaître dans certaines circonstances.

Thème 1 : Les conséquences des migrations humaines sur les thérapeutiques utilisant des produits issus du corps humain (transfusion, greffes, transplantations)

Lorsque le flux génique entre populations concerne des gènes codant pour des molécules immunogènes comme les groupes sanguins érythrocytaires, des problématiques transfusionnelles spécifiques peuvent apparaître. La survenue de ces problématiques est conditionnée par les caractéristiques biologiques et culturelles de la population migrante. Ces difficultés sont rencontrées lorsque la population migrante présente des caractéristiques érythrocytaires suffisamment différentes de celle d’accueil, en particulier par le manque de certains antigènes, et n’est pas, culturellement, sensibilisée au don de sang. Dans ces conditions, la survenue d’une forte variation du polymorphisme érythrocytaire avec la population de donneurs de sang « habituels » du pays d’accueil, doit faire considérer ces populations migrantes comme des populations de receveurs à haut risque d’allo-immunisation. En effet, cette inadéquation phénotypique entre donneurs et receveurs peut aboutir, dans certains cas, à des situations de blocage transfusionnel par manque de produits compatibles. De plus la situation peut être aggravée par le fait que certaines de ces populations peuvent comporter des caractéristiques médicales comme une fréquence élevée de drépanocytose ou de thalassémie qui sont susceptibles d’être chroniquement consommatrices de produits sanguins labiles.

Par ailleurs, à ces difficultés médicales, viennent se surajouter des difficultés d’ordre diagnostique. Celles-ci sont liées à l’absence de réactifs rares commerciaux ainsi qu’à des pratiques de laboratoire essentiellement adaptées aux populations originaires d’Europe de l’ouest. L’absence de réactifs rares commerciaux impacte l’épreuve d’identification de certains anticorps anti­érythrocytaires. L’objectif de l’approvisionnement en hématies rares spécifiques de certaines populations est donc double : diagnostique et thérapeutique. En ce qui concerne les pratiques de laboratoire, comme les stratégies de sélection et de mise en œuvre de réactifs (monoclonaux, amorces de génotypage), celles-ci peuvent s’avérer défaillantes dans certaines populations où la fréquence de certains variants n’a pas été prise en compte.

Thème 2 : L’histoire du peuplement vu par la diversité génétique humaine

L’étude de la diversité génétique des populations humaines permet, non seulement de mieux connaître les différents systèmes génétiques étudiés, mais aussi de proposer, à la lumière des autres disciplines comme l’archéologie, la linguistique, l’ethnologie, la paléo-anthropologie, la paléo­climatologie, des hypothèses de reconstruction de l’histoire du peuplement humain et de dégager d’éventuels stigmates nés de la relation Homme-Milieu (action de la sélection naturelle). Plusieurs types de systèmes génétiques polymorphes sont à notre disposition pour répondre à ces problématiques : les systèmes de groupes sanguins érythrocytaires, le système HLA, les polymorphismes du chromosome Y et de l’ADN mitochondrial et, plus récemment, le polymorphisme des gènes KIR. La transmission uni-parentale du chromosome Y et du DNA mitochondrial permet d’avoir une vision spécifique des migrations masculines et féminines. De plus, compte tenu de la plus faible contribution de ces deux types de polymorphismes dans les générations suivantes, ceux-ci sont affectés de manière plus drastique par les fluctuations stochastiques liées à la dérive génétique. Celle-ci génère alors, dans une population isolée, l’apparition plus rapide et plus intense de marqueurs spécifiques. Enfin les migrations créent les relations géographiques entre les différentes populations.